L’homunculus in noi

L’homunculus di Paracelso, frutto di complicate ricette alchemiche, è una figura allegorica che ha affascinato per secoli l’immaginario collettivo. La sua fortuna ha presto travalicato l’ambito alchemico, e l’homunculus è stato preso a prestito dalla letteratura (Goethe, per fare un solo esempio), dalla psicologia (ne scrisse Jung), dal cinema (la meravigliosa, ironica scena di Pretorius ne La sposa di Frankenstein del 1935), e dal mondo dell’illustrazione (penso qui in particolare all’amico Stefano Bessoni). Ancora oggi evidentemente l’homunculus non ha perso il suo appeal: i misteriosi video postati su YouTube da un utente russo, che mostrerebbero alcuni strani esseri proteiformi nati proprio da improbabili procedimenti, hanno totalizzato in poco tempo decine di milioni di visualizzazioni.

Eppure non è dell’homunculus classico, più o meno metaforico, che vorrei parlare qui, bensì dell’utilizzo che di questo termine si fa in patologia.
Sì, perché a vostra insaputa un abbozzo di figura umana in miniatura potrebbe nascondersi nel vostro stesso corpo.
Benvenuti nel territorio in cui il fantastico fa irruzione nell’anatomia.

Facciamo un passo indietro, cominciamo proprio dall’inizio della vita.
La cellula fecondata (zigote) è al principio solo una; ma comincia subito a dividersi, a generare nuove cellule che proliferano, si trasformano, migrano. Dopo due settimane circa, le diverse popolazioni cellulari si organizzano in tre zone principali (foglietti germinativi), ognuna delle quali ha un compito preciso – ciascuna è preposta cioè alla formazione di un determinato tipo di struttura. I tre strati specializzati creano man mano le varie conformazioni anatomiche, costituendo la pelle, i nervi, le ossa, gli organi, gli apparati e così via. Questa metamorfosi, questo progressivo “affiorare” dell’ordine si conclude quando il feto è sviluppato in pieno.

Talvolta può però accadere che lo stesso processo, per qualche motivo, si attivi nuovamente anche in un individuo adulto.
È come se alcune cellule, vittime di chissà quale insondabile allucinazione, credessero di trovarsi ancora nello stadio embrionale: iniziano così a intessere nuove strutture, crescite abnormi chiamate teratomi, che assomigliano proprio ai derivati delle prime differenziazioni germinali.

Le cellule impazzite si mettono a produrre capelli, ossa, denti, unghie, talvolta materia cerebrale o tiroidea, persino occhi interi. A livello istologico questi tumori, generalmente di tipo benigno, possono essere solidi, contenuti all’interno di cisti, oppure un misto delle due cose.

In casi molto rari la crescita del teratoma può essere così altamente differenziata da assumere una forma antropomorfa, ancorché rudimentale. Sono i cosiddetti teratomi fetiformi (homunculus).

I report clinici relativi a questa anomalia patologica hanno davvero una qualità perturbante, cronenberghiana: un homunculus trovato nel 2003 all’interno di un teratoma ovarico in una donna vergine di 25 anni mostrava la presenza di cervello, spina dorsale, orecchie, denti, tiroide, ossa, intestini, trachea, tessuto fallico e un occhio al centro della fronte.
Nel 2005 un’altra massa fetiforme aveva capelli e arti abbozzati, con dita e unghie. Un homunculus riportato nel 2006 presentava un arto superiore, e due inferiori comprensivi di piedi e dita. Nel 2010 un’altra massa mostrava un piede dalle dita fuse assieme, peli, ossa e midollo. Nel 2015 in una paziente di 13 anni venne riscontrato un teratoma fetiforme con peli, arti vestigiali, un rudimentale tubo digestivo e una formazione cranica contenente meningi e tessuto nervoso.

Cosa spinge alcune cellule a cercare di creare una nuova, impossibile vita? E, in definitiva, siamo sicuri che quel minuscolo feto incompleto in realtà non si trovasse lì fin dal principio?
Tra le molte ipotesi avanzate, infatti, vi è anche quella che sostiene che gli homunculi (difficili da studiare proprio in ragione della loro rarità in letteratura scientifica) non siano dei veri e propri tumori, quanto piuttosto le vestigia di un gemello parassita, inglobato in periodo embrionale nel corpo del fratello. Più che di teratomi, dunque, sarebbe più corretto parlare di casi di fetus in fetu.

Ma in prevalenza i due fenomeni sono considerati distinti.
Per distinguere l’uno dall’altro ci si basa sull’esistenza o meno di una colonna vertebrale (presente nel fetus in fetu ma non nel teratoma), sulla localizzazione (i teratomi si riscontrano prevalentemente nei pressi dell’apparato riproduttivo, mentre i fetus in fetu nel retroperitoneo) e sulla zigosità (i teratomi spesso si presentano differenziati dai tessuti circostanti, quasi fossero gemelli “fraterni” del loro ospite, mentre il fetus in fetu sarebbe omozigote).

Studiare queste formazioni anomale potrebbe fornire informazioni utili per la comprensione dello sviluppo umano e della partenogenesi (fondamentale per le ricerche sulle staminali).
Ma un aspetto intrigante rimane proprio la loro natura problematica. Come dicevo, ogni volta che i medici si ritrovano di fronte a un homunculus, il dilemma è sempre come categorizzarlo: teratoma o gemello parassita? Struttura “affiorata” a posteriori, o forma che stava lì dal principio?

È interessante osservare che questa stessa incertezza, questo dubbio per ben 23 secoli ha riguardato anche gli embrioni normali. Il dibattito verteva su un’analoga questione: i feti sorgono dal nulla, o sono preesistenti?
È l’antica diatriba fra i sostenitori dell’epigenesi e del preformismo, ovvero tra chi affermava che le forme dell’embrione “emergessero” dalla materia indistinta, e chi sosteneva che esse fossero già contenute nel seme.
Se già Aristotele, studiando gli embrioni di pollo, aveva ipotizzato che le strutture fisiche del nascituro prendessero consistenza a poco a poco, guidate dall’anima, nel XVIII secolo questa teoria venne messa in discussione dal preformismo. Secondo gli entusiasti di questa tesi (sostenuta tra l’altro da studiosi del calibro di Leibniz, Spallanzani e Diderot) l’embrione era già perfettamente formato ab ovo, così piccolo da non poter essere visto ad occhio nudo; durante lo sviluppo, esso si limitava a crescere in dimensioni, proprio come avrebbe continuato a fare anche dopo la nascita.
Da dove veniva questa idea? Una parte importante l’aveva sicuramente giocata un celeberrimo disegno di Nicolaas Hartsoeker, fra i primi scienziati ad avere osservato il liquido seminale al microscopio, nonché convinto assertore dell’esistenza di minuscoli feti già completi, nascosti all’interno della testa degli spermatozoi.
E Hartsoeker a sua volta aveva preso ispirazione proprio dalle famose immagini alchemiche dell’homunculus.

In un certo senso, gli homunculi nati dalle provette degli alchimisti e quelli studiati dagli anatomopatologi non sono poi così differenti. Gli uni come gli altri sono simboli degli enigmi dello sviluppo, del mistero fondamentale della nascita e della vita. Immagini in miniatura del problema ontologico che da sempre assilla l’umanità: appariamo dal caos indistinto, oppure il nostro cuore e il nostro animo esistevano già, da qualche parte, in qualche modo, prima di nascere?


Piccola appendice anatomo-patologica (e anche un po’ genetica)
di Claudia Manini, MD

I teratomi sono tumori a cellule germinali composti da una mescolanza di tessuti derivati da due o più foglietti embrionali (ectoderma, mesoderma ed endoderma) in combinazione variabile.
Nella stragrande maggioranza dei casi si tratta di tumori benigni ad insorgenza prevalente nelle gonadi. I teratomi, più frequentemente, sono composti da tessuti maturi, ovvero come quelli che compongono il corpo umano nella vita extrauterina, ma qualche volta possono contenere anche tessuti immaturi (embrionali o fetali) ed in questo caso più facilmente possono avere un comportamento biologico maligno.
L’origine dei teratomi, data la loro bizzarra morfologia, è da sempre materia di interesse, speculazioni e dispute scientifiche. La teoria partenogenetica che ne indica l’origine dalle cellule germinali dopo una prima divisione meiotica è oggi la più ampiamente accreditata, sostenuta da evidenze citogenetiche. Le altre due teorie suggerivano rispettivamente l’origine da blastomeri segregati agli stadi iniziali di sviluppo embrionale, o da residui embrionali, e sono ormai state abbandonate.
La teoria partenogenetica è supportata dalla distribuzione anatomica dei teratomi lungo le linee di migrazione delle cellule germinali primordiali; dal fatto che insorgono durante l’età riproduttiva (dato epidemiologico-osservazionale ma anche sperimentale su animale); e da evidenze citogenetiche che hanno dimostrato differenze genotipiche tra il tessuto teratomatoso che è omozigote e il genotipo eterozigote dei tessuti dell’ospite.
Le cellule germinali sono le uniche che, attraverso un meccanismo che si chiama “meiosi”, danno origine ai gameti, ovvero alla cellula uovo ed allo spermatozoo, cioè cellule che contengono solo metà del patrimonio genetico della cellula di origine (per questo dette aploidi).
Dalla fusione del patrimonio genetico aploide dei due gameti, dopo la fecondazione, origina una cellula con un patrimonio genetico “diploide” che continuando a dividersi darà origine ad un nuovo individuo con un genotipo eterozigote in quanto originato da due patrimoni genetici di individui diversi che si sono fusi.
Le cellule che compongono un teratoma hanno invece un patrimonio genetico identico tra i due set di 23 coppie di cromosomi.
I teratomi quindi, anche quando sorprendentemente diano forma a strutture fetiformi, sono un fenomeno diverso rispetto al fetus in fetu e rientrano nell’ambito della patologia tumorale e non malformativa.
Il che nulla toglie al fascino che la loro osservazione esercita e ad un certo sgomento quando ci si soffermi a riflettere sulle potenzialità differenziative di una singola cellula germinale.
Fonti
Kurman JR et al., Blaustein’s pathology of the female genital tract, Springer 2011
Prat J., Pathology of the ovary, Saunders 2004

Adam Rainer

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Della sfortunata vita di Adam Rainer ci sono arrivati pochissimi dettagli biografici, eppure la sua storia è un caso davvero unico nei registri della medicina.
Nato in Austria nel 1899, a Graz, Adam non sembrava inizialmente differente da tutti gli altri bambini della sua età, nonostante fosse piuttosto minuto e gracile. D’altronde i genitori erano di statura normale: il padre era alto 1.75m e la madre 1.65m.

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Entrato nella fase dell’adolescenza, però, divenne presto evidente che la sua maturità fisica si sviluppava a rilento, e la sua statura rimaneva limitata. La corporatura fragile e debole lo escluse dal servizio di leva nel 1917 e nel 1918: durante gli esami medici, la sua statura venne accertata attorno a 1.38m (anche se le fonti sono discordanti al riguardo – c’è chi parla di 1.22m, chi addirittura di 1.18m). Quale che fosse l’altezza esatta, la diagnosi fu ufficialmente quella di nanismo, che normalmente si indica per stature inferiori a 1.45m. Eppure i medici notarono anche uno strano particolare: nonostante la piccola stazza Adam aveva dei piedi molto grandi (taglia 43).

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Non ci è dato di sapere se in questo periodo Adam sognasse di poter guadagnare ancora qualche centimetro, se rivolgesse al cielo qualche intima preghiera per avvicinarsi a una statura normale; ma certo non poteva immaginare che questa sua segreta speranza si sarebbe presto trasformata nel peggiore degli incubi.

A sorpresa, all’età di 21 anni, Adam ricominciò a crescere. Le sue mani e i suoi piedi raggiunsero proporzioni abnormi (il piede arrivò alla taglia 53 nel 1920), il suo volto cominciò a deformarsi e la sua schiena ad incurvarsi, sotto la spinta di questo nuovo e inarrestabile sviluppo.
Alla fine degli anni ’20 la vista di Adam cominciò a calare drasticamente, tanto che il suo occhio destro divenne quasi cieco. Anche l’udito si abbassò, rendendolo sordo dall’orecchio sinistro; camminare divenne difficoltoso a causa della curvatura della schiena. Quella crescita che durante l’adolescenza non era mai avvenuta, ora sembrava destinata a non fermarsi più.

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Tra il 25 agosto 1930 e il 23 maggio 1931 Adam Rainer venne esaminato da due dottori, Mandl e Windholz. La sua altezza era ormai di 2.16m, e Rainer mostrava chiari sintomi di acromegalia: mani e piedi enormi, fronte e mascella sporgenti, labbra ingrossate e denti grandi e distanti l’uno dall’altro. Durante gli esami, i due medici scoprirono che la causa di tutto ciò era un tumore alla ghiandola pituitaria (l’ipofisi): un cancro presente da ormai dieci anni, che aveva portato a una produzione eccessiva di ormone della crescita.

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Il 2 dicembre 1930 Adam Rainer venne operato dal prof. Hirsch e qualche mese dopo l’operazione la sua altezza risultò invariata. Putroppo però l’inarcarsi della sua schiena era ulteriormente peggiorato: questo significava che l’operazione per fermare la sua crescita non era riuscita, e Adam stava ancora allungandosi inesorabilmente.

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Costretto a letto dalla sua malattia, Adam visse ancora 20 anni dopo l’operazione. Morì il 4 marzo 1950, dopo aver raggiunto un’altezza di 2.33m – o, secondo altre fonti, addirittura di 2.39m.

È ricordato negli annali medici (e nel Guinness dei Primati) come l’unico uomo ad essere stato sia un nano che un gigante.

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(Le foto e gran parte delle info provengono da The Tallest Man, sito interamente dedicato al gigantismo).

Camera obscura

Abbiamo già parlato della stenoscopia nel post relativo alle straordinarie macchine fotografiche di Wayne Martin Belger. Affrontiamo di nuovo l’argomento perché si tratta della base fisica che ha dato i natali ad arti quali la fotografia e il cinema, e perché la costruzione in proprio di primitive macchine fotografiche sta godendo di nuova vita. Sempre più sono quegli artisti e fotografi che cercano un punto di vista differente e, tornando alle origini, cercano nuovi mezzi espressivi e di ricerca visiva.

Tutta la fotografia si basa sul concetto di “camera oscura”. Non si tratta, come pensano alcuni, di quella stanzetta illuminata di rosso – tante volte vista nei film –  in cui i fotografi sviluppano le loro pellicole come novelli alchimisti. La camera oscura era in origine una vera e propria stanza che aveva un piccolo foro in una delle pareti, e nessun’altra fonte di luce. In questa stanza i pittori e i primi fotografi si ritiravano per lavorare alle loro opere. Infatti la luce del mondo esterno, entrando dal foro sul muro e attraversando il buio andava a proiettarsi, di molto ingrandita, sulla parete opposta. Chiaramente, l’immagine risultava capovolta e ben poco nitida, ma il procedimento aveva qualcosa di misterioso e magico che attirò gli studiosi della visione.

Infatti, come avrete intuito, la camera oscura ricorda molto da vicino il nostro stesso occhio, che altro non è se non un globo forato da una parte nel quale la luce penetra e si proietta capovolta sulla parete opposta alla pupilla, per essere poi percepita dal nervo ottico. (Curiosità etimologica: la pupilla, cioè il foro all’interno dell’iride, significa esattamente piccola pupa, bambolina; questo è dovuto al fatto che se guardate negli occhi qualcuno, all’interno della sua pupilla nera potete vedere una versione miniaturizzata di voi stessi, la vostra “bambolina”, appunto.) Fatto sta che il principio della camera oscura, reso con il tempo più piccolo e maneggevole di un’intera stanza, è tutt’oggi quello che fa funzionare macchine da presa e fotocamere (sempre per restare nell’etimologia, ecco spiegato perché le macchine fotografiche si chiamano “camere”).

Il rinnovato interesse per la fotografia stenoscopica, ossia praticata in questo rudimentale modo, ha fatto sì che molti amatori si costruiscano le loro macchine fotografiche stenopeiche, alcune anche molto fantasiose. Il blog Frankenphotography raccoglie molti esempi di questa nuova verve creativa. Di particolare interesse sono le macchine fotografiche di Francesco Capponi, che è riuscito a ricavare delle vere e proprie camere oscure da oggetti sempre più piccoli, come un cilindro da prestigiatore, un pezzo degli scacchi, un origami, una noce, o un pinolo:

Sempre lo stesso blog contiene un video decisamente affascinante su un moderno e improvvisato esempio di camera oscura:

[youtube=http://www.youtube.com/watch?v=_qrG5jWZOPE]

Abelardo Morrell scatta le sue fotografie con questo metodo, talvolta riuscendo a capovolgere l’immagine (così da farla ritornare “dritta”) mediante l’uso di un sistema di specchi.

Il metodo ha vantaggi e svantaggi. Difficile è calcolare con precisione il tempo necessario per impressionare la pellicola attraverso un foro stenopeico, ma si parla anche di alcune ore. Il foro, inoltre, se non accuratamente forgiato, può dare luogo a fenomeni di diffrazione; per diminuirli occorrerebbe ridurre il diametro del foro, aumentando però così i tempi di esposizione. Le immagini comunque non saranno mai nitide e precise.

Dall’altro canto, la profondità di campo è illimitata (perché non si utilizzano lenti) e gli stessi difetti (sfocatura, approssimazione ed evanescenza dell’immagine) possono essere utilizzati come scelta espressiva. Le fotografie così ottenute sono infatti imprevedibili, evocative e fragili al tempo stesso, e hanno un sapore antico che le moderne macchine digitali riescono a riprodurre soltanto dopo un lungo lavoro di post-produzione.

Ringraziamo Frankenphotography per le immagini.